Madara Mašinska, Ieva Mālniece: Dauna Sindroms

Pirmo reizi Dauna sindromu aprakstīja angļu ārsts Džons Lengdons Dauns 1862. gadā, nosaucot to par atšķirīgu, specifisku garīgās atpalicības tipu, bet atkārtoti un plašāk šo ziņojumu publicēja 1866. gadā. Tiesa, jau 1844. gadā Eduārs Segēns (Edouard Seguin) to bija aprakstījis kā atsevišķu kretīnisma tipu. 20. gadsimtā Dauna sindroms kļuva par zināmāko garīgās atpalicības formu, un pārsvarā cilvēki ar Dauna sindromu dzīvoja iestādēs, kur tika ārstēti tikai daži medicīniskie traucējumi, tāpēc lielākā daļa nomira zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.

Pēc vieniem no pirmajiem hromosomu izmeklējumiem 1959. gadā Žeroms Ležēns (Jerome Lejeune) ziņoja, ka Dauna sindroms rodas papildu hromosomas dēļ – šūnā 46 hromosomu vietā ir 47. Šī atklājuma rezultātā slimība tika nodēvēta par 21. hromosomas trisomiju.

Dauna sindroma prevalence dažādās valstīs ir atšķirīga, jo tas ir atkarīgs no faktoriem, kas nav saistīti ar medicīnu, proti – no valsts politikas attiecībā uz prenatālo diagnostiku, uzskatus par medicīnisko abortu un aprūpi, kas pieejama personām ar invaliditāti. Pasaulē prevalence variē no 1/400 līdz 1/3000 dzīvi dzimušo bērnu. Latvijā sastopamības biežums ir 1/600 līdz 1/800 dzīvi dzimušo bērnu. Dauna sindroma risks jebkurā populācijā pieaug ar mātes vecumu.

Skrīnings un prenatālā diagnostika

Paaugstināta riska zonā attiecībā uz 21. hromosomas trisomiju jeb Dauna sindromu ir sievietes pēc 35 gadu vecuma.

Valsts apmaksātu grūtnieču uzraudzību un skrīninga izmeklēšanu Latvijā regulē Ministru kabineta noteikumi Nr. 611. Tie nosaka, ka pie ginekologa vai dzemdību speciālista veic:

1. augļa ultrasonogrāfiju ar kakla krokas mērījumu grūtniecības 11.+0.–13.+6. nedēļās;
2. seruma skrīningu ar bioķīmiskajiem marķieriem – PAPP-A un brīvo β HGT;
3. pēc seruma skrīninga rezultātiem kopā ar mātes vecumu un kakla krokas mērījumu tiek aprēķināts iedzimto hromosomālo augļa patoloģiju risks;
4. grūtniecei ar augstu risku (≥ 1:50) piedāvā invazīvo diagnostiku – horija biopsiju I trimestrī vai amniocentēzi II trimestrī ar sekojošu augļa ģenētiskā materiāla izmeklēšanu;
5. grūtniece ar vidēju risku (1:51–1:1000) tiek nosūtīta pie US eksperta līmeņa speciālista padziļinātai augļa izmeklēšanai ar doplerometriju, un tiek izvērtēti I trimestra US marķieri – augļa deguna kauls, venozā vada (ductus venosus) plūsma un trīsviru vārstuļu plūsma (grūtniecības 11.–13.+6);
6. ir arī neinvazīvas augļa ārpusšūnu izmeklēšanas metode mātes asinīs (Non Invasive Prenatal Test – NIPT), kas ir viens no precīzākajiem skrīninga izmeklējumiem šobrīd Latvijā. NIPT nav valsts apmaksāts, līdz ar to ir veicams par personīgajiem līdzekļiem. Testa precizitāte uz 21. hromosomas trisomiju ir >99,8%. Tomēr šis tests nav diagnostisks, un izmainītu rezultātu gadījumā nepieciešams veikt padziļinātu invazīvu augļa izmeklēšanu – horija biopsiju vai diagnostisko amniocentēzi.

Jebkurā grūtniecības laikā sarežģījumu gadījumos:

1. ja konstatētas iedzimtas neskaidras etioloģijas strukturālas augļa attīstības anomālijas, sievieti nosūta uz multisdisciplināru speciālistu konsiliju BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā;
2.  ja nepieciešams veikt invazīvas diagnostiskas procedūras, sievieti nosūta uz BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīniku vai Perinatālās aprūpes centra prenatālās diagnostikas nodaļām;
3. sievietes, kurām anamnēzē ir ģenētiska slimība, potenciāla teratogēnu ietekme, ģenētiska slimība ģimenē vai ultrasonogrāfiskajā izmeklējumā konstatētas augļa struktūras anomālijas, uzskatāmas par ģenētiskā riska grupas grūtniecēm.

1. attēls. Postnatāla Dauna sindroma diagnostika

Neskatoties uz iepriekš aprakstīto valsts apmaksāto skrīninga programmu, joprojām pastāv iespēja, ka gan bioķīmiskais skrīnings, gan ultrasonogrāfiskie rādītāji ir normas robežās un nav konstatētas norādes par augsta riska grūtniecību, bet piedzimst bērniņš ar 21.hromosomas trisomiju. Izmainītu invazīvo izmeklējumu rezultātu gadījumā ģimenei tiek piedāvāts lemt par grūtniecības pārtraukšanu. Turpināt to izvēlas neliela daļa ģimeņu.

Ir atsevišķi gadījumi, kad grūtniece nav stājusies uzskaitē, un tad Dauna sindroma diagnostika veicama tikai postnatāli.

Klīniskā aina

Bērniem ar Dauna sindromu raksturīga konstanta muskuļu hipotonija, locītavu hipermobilitāte, variablas pakāpes garīgā atpalicība, kā arī tipiskas dismorfiskas pazīmes – plata un plakana deguna sakne, mazs deguns, šaurākas deguna ejas, slīpas, uz augšu vērstas acu spraugas, epikanti. Varavīksnenē Brušfīlda plankumi. Maza mute, zemu novietotas aukslējas, zemā muskuļu tonusa dēļ – liela mēle. Ausīm – maza, reizēm pārlocīta augšējā maliņa, zemu novietotas, šaurākas ausu ejas. Plakans pakausis – brahicefālija, kā arī mikrocefālija. Muskuļu hipotonijas dēļ bērniem attīstās izmainīta plaukstu dermatoglifika jeb šķērsrievas.

Dauna sindroma gadījumā biežāk ir sastopamas arī daudzas citas patoloģijas – Hiršsprunga slimība (<1%), epilepsija, miega apnoja, zarnu trakta malformācija (12%), sirdskaites (50%), sensorais deficīts, mieloproliferatīvas slimības (4–10%) ar sekojošu leikēmiju (1%), autoimūnas slimības, endokrinoloģiskas patoloģijas (hipotireoīdisms (4–18%), celiakija, 1. tipa cukura diabēts, perēkļveida alopēcija, agrīna novecošana, agrīna sākuma alcheimers. Garīgās atpalicības pakāpes var būt dažādas – viegla (IQ 50–70), vidēja (IQ 35–50) un līdz pat smagai (IQ 20–35). Liels dzirdes zuduma risks (līdz pat 75%), vidusauss iekaisums (50–70%), obstruktīva miega apnoja (50–79%), acu slimības (50%), t.sk. katarakta (15%), refrakcijas kļūdas (50%), iedzimts gūžu mežģījums (6%).

Bērni ar Dauna sindromu attīstās lēnāk nekā viņu vienaudži. Lēnāka ir gan fiziskā jeb kustību, gan arī valodas attīstība (sk. tab.). Ir raksturīga lēnāka augšana un svara dinamikas novirzes – bērnam tas var būt samazināts, bet pieaugušā vecumā ir tendence uz virssvaru. Uzraugošais ārsts seko līdzi augšanas parametriem un atzīmē tos speciālās Dauna sindroma līknēs. Novirzes gadījumā bērnam var būt nepieciešama uztura speciālista vai cita ārsta konsultācija.

Diagnozi apstiprina, veicot kariotipa analīzi, – tiek paņemts bērna asins paraugs, to nogādā citoģenētikas laboratorijā, kur tiek sagatavots materiāls hromosomu apskatei. Dauna sindroma gadījumā ir viena papildu 21. hromosoma, un tā var būt atrodama trīs veidos:

1) tīrā trisomija – katrā izmeklētajā šūnu paraugā ir viena lieka, vesela 21. hromosoma;

2) translokācijas forma – liekā hromosoma sēž uz kādas citas akrocentriskās hromosomas – 13., 14., 15., 21. vai 22.);

3) mozaīcisma forma – liekā hromosoma ir tikai daļā izmeklēto šūnu.

Dažkārt kariotipa analīzi nepieciešams veikt vecākiem, īpaši translokācijas formas gadījumā – lai precizētu, vai translokācija nav mantota no kāda veselā vecāka. Tas būtiski maina Dauna sindroma atkārtošanās risku ģimenē.

Pacienta uzraudzība un novērošana

Ņemot vērā iepriekš uzskaitītās patoloģijas, bērniem ar Dauna sindromu jāatrodas rūpīgā multispeciālistu komandas uzraudzībā, jo viņa attīstību un iekļaušanos sabiedrībā nosaka agrīnās iejaukšanās tehnikas. Funkcionēšanas līmenis šādiem bērniem var būt ļoti variabls, un pētījumos ir novērtos, ka viņi daudz efektīvāk iekļaujas sabiedrībā, nekā būtu gaidāms no indivīda ar atbilstošu IQ līmeni. Nodrošinot agrīnu iejaukšanos un atbilstošu pedagoģisko pieeju, arī šādi bērni un pusaudži var iekļauties sabiedrībā un dzīvot vismaz daļēji neatkarīgu dzīvi. Un viens no būtiskākajiem faktoriem tajā ir mājas vide un medicīniskā uzraudzība.

Viena mēneša vecumā. Liela nozīme ir vecāku izglītošanai – jābrīdina par paaugstinātu elpceļu infekciju risku. Ja parādās dziļo elpceļu infekcijas pazīmes, bērns ir jāizmeklē; ja atklājas sirds vai elpošanas sistēmas slimību pazīmes, nepieciešams veikt agrīnu terapiju. Ieteicama respiratori sincitiālā vīrusa profilakse. Svarīga ir vecāku izglītošana – vēršot uzmanību uz iespējamiem riskiem un pazīmēm, kam jāpievērš īpaša vērība: bērna pozicionēšana, pareiza ēdināšana, novērošana pēc ēšanas, svara dinamikas uzraudzība.

Viens mēnesis līdz vienam gadam. Regulāri jāvēro, vai neattīstās vidusauss iekaisums (nopietnas slimības risks – 50–70%), jāveic audiometrija jeb dzirdes noteikšana. Ja dzirdes skrīnings dzemdību iestādē ir normāls, audiogrammu ieteicams atkārtot sešu mēnešu vecumā. Ja skrīnings pozitīvs – nepieciešama otorinlaringologa iesaiste, lai izvērtētu vidusauss anomāliju iespējamību un lai dzirdes traucējumu gadījumā laikus iejauktos.

Jau pirmajā dzīves gadā ar vecākiem jāpārrunā obstruktīvas miega apnojas simptomi – skaļa elpošana, krākšana, īpatnējas pozas miegā, bieža mošanās naktī, miegainums pa dienu, apnoja jeb elpas aizture, uzvedības traucējumi, kas saistīti ar sliktu miegu. Ja parādās kādi no šiem simptomiem – nepieciešama miega speciālista konsultācija.

Ar vecākiem jāpārrunā bērna pozicionēšana, lai anestēzijas, ķirurģisku manipulāciju un radioloģisku procedūru laikā kakla daļa atrastos neitrālā pozīcijā – tas mazina muguras smadzeņu ievainojuma risku un mielopātijas attīstību.

Pirmā dzīves gada laikā nepieciešama oftalmoloģiskā izmeklēšana – šķielēšana, katarakta, nistagms. Iespējama arī asaru vada obstrukcija, un tad var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Vairogdziedzera hormonu izvērtēšana – jaundzimušā skrīningā, sešu un divpadsmit mēnešu vecumā, pēc tam reizi gadā.

Hemoglobīna līmeņa izvērtēšana gada vecumā, pēc tam reizi gadā, jo bērni ar Dauna sindromu sliktāk uzņem dzelzi ar uzturu, līdz ar to var attīstīties anēmija.

Tāpat jāveic neiroloģiskā izvērtēšana un visu citu orgānu sistēmu monitorēšana.

Jāuzrauga auguma, svara un galvas apkārtmēra izmaiņas, sekojot specifiskajām Dauna sindroma augšanas līknēm. Nepieciešamības gadījumā jāiesaista uztura speciālists, lai svara pieaugums būtu pietiekams, atbilstošs.

Imunizācija jāveic pēc kalendāra, pievienojot arī pneimokoka un sezonālās gripas vakcīnu, jo bērniem ar Dauna sindromu šīs slimības var noritēt ar smagām komplikācijām.

Ģimenei jāpiedāvā psiholoģiskais atbalsts, jāinformē par atbalsta grupām un Dauna sindroma biedrību.

Viens līdz pieci gadi. Regulāra pilna fizikāla izmeklēšana un apskate, augšana parametri un attīstības statuss – katrā vizītē.

Visu orgānu sistēmu uzraudzība, īpašu uzmanību pievēršot dzirdei, redzei, endokrīnajai sistēmai, asins ainai un kopējai bērna attīstībai.

Atsevišķos gadījumos nepieciešama zobārsta iesaiste, jo mēdz būt neregulāra zobu šķilšanās, bieža parādība ir hipodontija (23%).

Pieci līdz 13 gadi. Viss uzskaitītais 1–5 gadu vecumā un papildus jāizvērtē pubertātes attīstība, kā arī jāpievērš uzmanība seksuālajai izglītošanai.

Atsevišķos gadījumos var būt nepieciešama psihiatriska izvērtēšana, jo var attīstīties autiskā spektra traucējumi un pievienoties arī citi.

Bērnam jāveic atbilstoša apmācība, pievēršot uzmanību pašaprūpei ar mērķi uz neatkarību.

Pēc 13 gadu vecuma. Jāturpina izvērtēšana vismaz reizi gadā – audiogramma, pilna asins aina un hemoglobīna līmenis, vairogdziedzera hormoni (TSH), neiroloģiskie traucējumi – epilepsijas attīstības iespējas, mitrālā un aortālā vārstuļa slimību monitorings. Oftalmologa konsultācija reizi 3 gados. Jāturpina sekot augšanas parametriem un ķermeņa masas indeksam. Regulāri jāapmeklē uztura speciālists un jāīsteno atbilstoša fizisko aktivitāšu programma. Jāturpina saņemt psihologa atbalsts bērnam un ģimenei, jāapsver neatkarīgas dzīves iespējas.

Turpmāk jāņem vērā paaugstināts 2. tipa cukura diabēta, sirds problēmu un agrīna alcheimera attīstības risks.

Uzraudzība Latvijā

Dauna sindroms ir reta slimība (ORPHA kods: 870), tāpēc pacientu uzraudzība Reto slimību koordinācijas centrā iespējama visa mūža garumā. Pacientus uzrauga pediatrs vai internists, uztura speciālists, psihologs, kā arī dažādu specialitāšu pārstāvji atbilstoši nepieciešamībai. Būtiska loma ir arī ģimenes ārstiem – īpaši attiecībā uz akūtām problēmām: akūts vidusauss iekaisums, infekcijas, TSH monitorēšana, augšanas līkņu monitorēšana un imunizācija.

Foto: Shutterstock

Rakstu lasiet arī „Ārsts.lv” 2021. gada augusta numurā!

Portālā "Ārsts.lv" publicēto rakstu pārpublicēšana iespējama tikai, saskaņojot ar portāla redakciju!