Mikus Dīriks: Dišēna muskuļu distrofija

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir reta, ģenētiska neiromuskulāra slimība, kas galvenokārt skar zēnus, bet kopumā ietekmē visu ģimeni. Latvijā tā parasti tiek diagnosticēta bērniem vecumā no trim līdz četriem gadiem. Jāteic gan, ka daudzi cilvēki, kas strādā bērnu veselības aprūpē, nekad nesatiks pacientu ar šādu diagnozi, jo, piemēram, Zviedrijā katru gadu šī slimība tiek diagnosticēta apmēram 10–15 zēniem.

Tomēr ikvienam primārās aprūpes speciālistam ir svarīgas specifiskas zināšanas un jābūt gana vērīgam, lai Dišēna slimību diagnosticētu pēc iespējas agrāk. Tāpēc slimības atklāšanā un pacientu apzināšanā īpaši svarīga ir primārā aprūpe un ģimenes ārsti. “Agrīna slimības diagnosticēšana nodrošina labākas prognozes, un operatīva iejaukšanās var nozīmīgi aizkavēt tās gaitu. Tāpat agrīna atklāšana ir svarīga, lai sniegtu atbalstu elpošanai un sirdsdarbībai – sistēmām, kurās problēmas var rasties, gan slimībai sākoties, gan progresējot. Tas ļautu sākt steroīdu terapiju un organizēt regulāru pacienta izmeklēšanu, – stāsta Mikus Dīriks.

Mikus Dīriks ir bērnu neirologs, kurš strādā Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā, kas ir vienīgā specializētā bērnu slimnīca Latvijā. Kopš 2020. gadā Mikus Dīriks strādā tikai ar Dišēna distrofijas pacientiem, kā arī viņu ģimenēm.

“Kad 2009. gadā sāku darbu, ar Dišēna slimību sirgstošu pacientu ārstēšanā nebija skaidras struktūras un labu ārstēšanas iespēju, un tikai pēdējos četros gados šajā jomā vērojama strauja attīstība gan ārstniecībā, gan rehabilitācijā. Pēdējos gados veselības aprūpes sistēma un ārstēšanas metodika ir attīstījusies arī Latvijā, un pašlaik pie mums šie pacienti saņem tikpat kvalitatīvu aprūpi kā citās ES valstīs. Šobrīd, sniedzot aprūpi, lielākā uzmanība tiek pievērsta komandas darbam, un aprūpē sadarbojas dažādu jomu speciālisti.”

Daudzas dr. Dīrika satiktās ģimenes ir jaunas, un parasti tikšanās notiek ar mātēm, lai gan šajā procesā ir iesaistīti arī tēvi, it īpaši, ja slimība ir diagnosticēta nesen. “Ārkārtīgi svarīgi ir uzlabot slimnieku un viņu ģimeņu vispārīgo dzīves kvalitāti, lai visi šie cilvēki spētu dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāk,” piebilst Mikus Dīriks.

Kad varētu rasties aizdomas par Dišēna muskuļu distrofiju?

• Bērnam ir izkavēta attīstība.
• Bērna motorika neatbilst attīstības posmam.
• Bērns staigā slikti vai uz normas robežas.
• Bērns staigā uz pirkstgaliem.
• Bērnam ir grūti piecelties no sēdus pozīcijas, neizmantojot rokas.
• Bērnam ir lieli kāju ikri.
• Iepriekš norādītie simptomi tiek novēroti kopā ar aizkavētu valodas attīstību.
• Bērnam ir nosliece uz autiskā spektra traucējumiem.

Mikus Dīriks aicina mediķus: ja praksē sastopat zēnus vecumā no diviem līdz trim gadiem ar apgrūtinātu motoriku un aizkavētu valodas attīstību, tūlīt jāveic asins analīzes, vienkāršs kreatīnfosfokināzes (KFK) tests, lai ātri noskaidrotu, vai nav Dišēna muskuļu distrofijas.

Savukārt vecākus un citus tuviniekus viņš aicina: “Vienmēr jautājiet un paudiet bažas, lai kliedētu neskaidrību. Ja jūs uztraucaties par bērnu, lūdziet savam ārstam veikt KFK testu.”

Vērtīgs raidieraksts

Take on Duchenne – What you need to know about Duchenne muscular dystrophy (Par Dišēna slimību – kas jāzina par Dišēna muskuļu distrofiju) ir izveidots raidieraksts, kurā piedalās ārsti un šīs slimības eksperti, pacienti un viņu tuvinieki, kā arī dažādu valstu pētnieki, kas stāsta par jaunākajiem pētījumiem. Raidieraksts ir angļu valodā un atrodas https://soundcloud.com/takeonduchenne.

Latvijā nav organizācijas pacientiem ar Dišēna muskuļu distrofiju, taču Mikus uzskata, ka ir svarīgi, lai tāda būtu. “Šāda organizācija varētu darboties kā atbalsts gan vecākiem, gan pacientiem, turklāt tā varētu aktualizēt tiesību jautājumus, kā arī izplatīt informāciju par šo slimību. Tādējādi varētu palīdzēt veidot iekļaujošu sabiedrību.”

Fakti par Dišēna muskuļu distrofiju

• Šī slimība ietilpst distrofinopātiju grupā. Tajā iekļautas slimības, ko izraisa olbaltumvielas distrofīna trūkums vai tā darbības traucējumi, kuri rada progresējošu muskuļu vājumu.
• Retos gadījumos DMD pacientiem var būt arī epilepsija.
• Zīdaiņa vecumā lielākajai daļai cilvēku šī distrofija neizpaužas nekādi simptomi. Zēni nereti iemācās staigāt nedaudz vēlāk kā parasti (vidēji par pieciem mēnešiem vēlāk).
• Sasniedzot trīs gadu vecumu, slimības simptomi parasti kļūst pamanāmāki, jo bērnam ir grīļīga gaita, kā arī ir grūti skriet, lēkāt un piecelties no grīdas. Tāpēc, satiekot divus līdz trīs gadus vecus zēnus ar kustību traucējumiem, vienmēr jāpatur prātā Dišēna muskuļu distrofijas iespējamība. Papildu brīdinājuma signāli: ilgi aizkavēta motorā attīstība, bērns bieži klūp, staigā uz pirkstgaliem, palielināti kāju ikri, vai ir grūti piecelties, neizmantojot rokas, var būt muskuļu krampji un stīvums.
• Lai arī ir gūtas plašas zināšanas par šīs distrofijas pamatcēloni, tās ārstēšanas veids vēl nav atklāts.
• Terapija ir vērsta uz simptomu novēršanu un mazināšanu, kā arī funkcionālo traucējumu kompensēšanu. Ir pierādīts, ka kortizonu saturošas zāles uzlabo muskuļu spēku un darbību un pagarina zēnu staigāšanas laiku. Citas izplatītas ārstēšanas metodes ir elpošanas palīglīdzekļi un fizioterapija. Nākotnē lielas cerības tiek liktas uz gēnu terapiju, kas spēs palīdzēt daudziem.

Izmantota informācija no Nacionālā veselības un labklājības departamenta Reto slimību diagnostikas datubāzes

Foto: Shutterstock

Rakstu lasiet arī „Ārsts.lv” 2021. gada septembra numurā!

Portālā "Ārsts.lv" publicēto rakstu pārpublicēšana iespējama tikai, saskaņojot ar portāla redakciju!