Daiņus Gilis, Vita Šaripo, Georgijs Nesterovičs: Ģimenes hiperholesterinēmija – slimība, kuras diagnosticēšanu nedrīkst nokavēt
Nu jau trešo gadu sadarbībā ar pacientu biedrību ParSirdi.lv septembra beigās tiek rīkots informatīvs pasākums iedzīvotājiem par ģimenes hiperholesterinēmiju. Kā liecina pieredze – iedzīvotāji ļoti labprāt apmeklē pasākumus un izmanto iespēju bez maksas pārbaudīt savu holesterīna līmeni, kā arī saņemt kardiologu konsultācijas, taču joprojām jāatzīst, ka lielākā daļa apmeklētāju ir cienījamā vecumā, kamēr galvenais mērķauditorijas vecums ar aizdomām par ģimenes hiperholesterinēmiju ir līdz 60 gadiem.
Ģimenes hiperholesterinēmija ir autosomāli dominanti pārmantota, t.i., ģenētiski noteikta slimība, kam raksturīgs īpaši augsts holesterīna līmenis (kopējais holesterīns parasti virs 7–8 mmol/l) un tā pārmantošana vairākās paaudzēs un vairākiem ģimenes locekļiem. Laikus neatpazītai slimībai ir raksturīga agrīna sirds un citu arteriālo asinsvadu aterosklerotiskas slimības attīstīšanās. Normālu holesterīna vielmaiņu – tāpat kā jebko citu organismā – nodrošina atbildīgi gēnu pāri, kur katrs gēns pārmantots viens no tēva un otrs – no mātes. Ja no viena vecāka šis gēns ir ar defektu, bet no otra neizmainīts, tad iepriekš pieminētais autosomāli dominantais pārmantošanas veids nosaka, ka diemžēl uzvaru gūst izmainītais gēns. Savukārt, pēcnācējiem tālāk ir iespējams nodot vienu no gēniem kā loterijā – 50 pret 50. Šo gēnu pārmantošana nav saistīta ar dzimumhromosomām, tāpēc šim gēnam ir vienādas iespējas dzimtā turpināties neatkarīgi dzimuma.
Normāla holesterīna vielmaiņa paredz, ka pēc holesterīna nonākšanas asinsritē (tur nonāk gan ar uzturu uzņemtais, gan galvenokārt aknās sintezētais) un izmantošanas (holesterīnu satur visu šūnu apvalki, tas ietilpst dažādu bioloģiski aktīvu vielu sastāvā) aknu šūnām ir jābūt spējīgām to aizvākt no asinīm.
Ģimenes hiperholesterinēmijas pamatā ir defekts aknu šūnu receptoros, kuri uztver zema blīvuma lipoproteīnu holesterīnu (turpmāk – ZBLH) jeb tautā saukto “slikto holesterīnu”, kā rezultātā ZBLH vairs netiek uztverts aknu šūnās un paliek asinsritē, no dzimšanas tajā uzkrājoties, veidojot tā saucamo kumulatīvo efektu. Minētā efekta dēļ, īpaši, ja to vēl pastiprina tādi asinsvadu aterosklerozes attīstības papildu riska faktori kā arteriālā hipertensija, cukura diabēts, smēķēšana, artērijas sieniņā rodas tā sauktā aterosklerotiska panga jeb plātnīte, kas gadu laikā pieaug izmēros, sašaurinot asinsvada diametru, rezultātā samazinās asins padeve, attiecīgi arī skābekļa padeve attiecīgajam orgānam (sirds infarkts notiek gadījumā, ja sašaurinājums ir kritisks vai pilnībā nosprostots ar trombu). Iepriekš minētajiem kardiovaskulārajiem riska faktoriem visvairāk ir pakļautas tieši sirds artērijas, pēc tam kakla-galvas un citas perifērās artērijas. Tāpēc cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ir raksturīgas agrīnas sirds un citu asinsvadu slimības, kas neārstēšanas gadījumā komplicējas ar miokarda vai smadzeņu (insultu) infarktu, kas vīriešiem visbiežāk notiek līdz 55 gadu vecumam un sievietēm – līdz 60 gadu vecumam. Iepriekš minētās hroniskas sirds un asinsvadu slimības sekas bieži ir bez jebkādiem brīdinošiem simptomiem.
Šis fakts izskaidro Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra (LĢHR) pacientu uzskatāmo statistiku, kur lielākā daļa pacientu, kuriem ir apstiprināta klīniska ģimenes hiperholesterinēmija, ir jaunāki par 60 gadu vecumu. Tāpēc diemžēl nereti cilvēki pēc 60 gadu vecuma ar neatklātu ģimenes hiperholesterinēmiju, kuri līdz šim nav pārbaudījuši savu holesterīna līmeni un nav iekļauti reģistrā, vairs nav starp dzīvajiem. Protams arī šādi pacienti ir, bet tas uzskatāms drīzāk par laimīgu izņēmumu.
No 2015. gada Latvijas Universitātes Kardioloģijas un reģeneratīvās medicīnas institūta un P. Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas ietvaros profesora Gustava Latkovska vadībā strādā un savā paspārnē pacientus pieņem Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs, kur tiek aicināti cilvēki ar aizdomām par šo slimību. Tie ir cilvēki, kuriem ģimenē pirmās vai otrās pakāpes radiniekam ir agrīna sirds un citu asinsvadu slimība, tostarp jau noticis miokarda infarkts vai insults, kā arī tie, kuriem pašiem ir noteikts augsts kopējais (> 7,0 mmol/l) un zema blīvuma holesterīns (> 5,0 mmol/l) vai ir atklāta agrīna asinsvadu slimība. Bieži izmeklējumos jau tiek atklātas izmaiņas, kas vēl nav izraisījušas simptomus. Pat neliela panga jeb holesterīna plātnīte kakla asinsvadā jau norāda uz aterosklerozes slimības sākumu un augstu komplikāciju risku. LĢHR ar pacientiem iespēju robežās tiek izrunāta viņu ģimenes vēsture attiecībā uz agrīnām sirds un asinsvadu slimībām, tiek nozīmēti izmeklējumi, kā arī nepieciešamības gadījumā tiek sākta terapija. Pacientam tiek veikta diagnostika, izvērtējot ģimenes hiperholesterinēmijas varbūtību, un tiek nodrošinātas regulāras vizītes ar veselības stāvokļa izvērtēšanu dinamikā, kā arī terapijas korekciju, ja nepieciešams.
Ņemot vērā slimības sastopamību pasaulē, kas ir 1 gadījums uz 250 cilvēkiem, Latvijā varētu būt aptuveni 8000 ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu. Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā iekļauto pacientu skaits pašlaik ir vairāk nekā 500, no kuriem ģimenes hiperholesterinēmija ir diagnosticēta 203 pacientiem, kas ir tikai 2,5% no Latvijā prognozējamo slimnieku skaita. Reģistrā iekļauto vidū ir daudzas ģimenes, kuru likteni ir izdevies mainīt un nodrošināt tādu dzīves kvalitāti, kas neatšķiras no slimības neskarto cilvēku dzīves kvalitātes.
Mudinām visus, kuriem pirmās vai otrās pakāpes radiniekam ir bijis miokarda infarkts, insults vai pēkšņa nāve līdz 60 gadu vecumam, noteikt savu holesterīna līmeni un paaugstināta rādījuma gadījumā vērsties reģistrā. Svarīgi, ka par šo jāsāk domāt jau no vismaz 18 gadu vecuma, tāpēc uz konsultācijām tiek īpaši gaidīti arī jauni cilvēki.
Runājot par paaugstinātu holesterīna līmeni, nekādā gadījumā nedrīkst domāt, ka visiem ir vienādas ZBLH normas. Cilvēkiem, kuriem nav pierādīta sirds asinsvadu slimība un nav sirds un asinsvadu slimību riska faktoru, zema blīvuma holesterīna ieteicamais līmenis ir zem 3,0 mmol/l. Cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju tas ir zem 2,6 mmol/l, un tikai un vienīgi tādā gadījumā, ja nav aterosklerotiskas izmaiņas sirds un citos arteriālajos asinsvados, pierādot to neesamību radioloģiskos izmeklējumos. Ja pacientam ir apstiprināta sirds un asinsvadu un/vai perifēro asinsvadu slimība, ZBLH mērķis jau ir zem 1,8 mmol/l.
Jaunākie ilgtermiņa zinātniskie pētījumi, kuros tika iekļauti tūkstošiem pacientu, ir pierādījuši, ka nav tādas apakšējās holesterīna robežas, zem kuras pacienta veselība arī tiktu apdraudēta (pat ja ZBLH ir zem 0,3 mmol/l) un sirds un asinsvadu slimības risks izteikti samazinās, samazinoties ZBLH līmenim asinīs. Tas attiecas arī uz ģimenes hiperholesterinēmijas pacientiem. Tomēr ZBLH rādītājs asins analīzēs nav vienīgais rādītājs, kas nosakāms ar mērķi pārliecināties, vai netiek apdraudēta sirds un asinsvadu veselība. Svarīgi ir arī tādi rādītāji kā ne-augsta blīvuma lipoproteīnu holesterīns (ne-ABLH), kas norāda uz lipīdu aterogenitāti, un lipoproteīns(a) jeb Lp(a), kas, vienkāršiem vārdiem izsakoties, norāda ZBLH agresivitāti un potenciālu ieiet artērijas sieniņā (Lp(a) norma ir zem ~30 mg/dl), tur radot iekaisuma reakciju un izveidojot iepriekš minēto aterosklerotisko pangu. Pēdējais minētais rādītājs ir īpaši noderīgs pacientiem, kam, lai gan varbūt ir relatīvi zems ZBLH, jau ir attīstījusies aterosklerotiska slimība vai ir pirmās vai otrās pakāpes radinieks ar agrīni attīstījušos sirds un asinsvadu slimību. Šis rādītājs ir ģenētiski determinēts, tāpēc šajā gadījumā, ja ir paaugstināts Lp(a), nodrošinot tikai ļoti zemu ZBLH līmeni, var panākt asinsvadu aizsardzību no aterosklerozes attīstīšanās.
Mūsu praksē ir bijis gadījums, kad cilvēks nav nopietni uztvēris holesterīna analīzes un ignorējis sev zināmo radinieku likteni, tādā veidā atsakoties no turpmākās sadarbības. Viedoklis mainījās, kad viņš pats nokļuva slimnīcā ar akūtu sirds infarktu. Pēc izrakstīšanās no nodaļas šis pacients atnāca pie mums, ne tikai gatavs turpmāk sadarboties, bet arī atnesot savas meitas asins analīzes. Atkārtoti uzsveram – agrīna slimības atklāšana un agrīnas holesterīnu pazeminošas terapijas (galvenokārt – statīnu grupas medikamentu) sākšana ļauj nodrošināt pacientiem ilgu un laimīgu mūžu, kas neatšķirtos no ģimenes hiperholesterinēmijas neskartajiem cilvēkiem.
Problēma ar ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu agrīnu atklāšanu slēpjas informācijas trūkumā par slimību, kā arī cilvēku vispārīgās ieinteresētības trūkumā un pasivitātē. Tas varētu būt saprotams, ka neviens no mums nevēlas piedēvēt sev kādu slimību, īpaši jaunībā, izvēloties “strausa politiku”. Rezultātā cilvēks pat nenodod visparastākās asinsanalīzes, lai pilnībā pārliecinātos par savu holesterīna līmeni un slimību risku. Labs piemērs – pretstats tādam bezatbildīgumam ir mūsu reģistrā iekļautie pacienti, kuri, nesasniedzot pat 40 gadu vecumu, ir vērsušies reģistrā un izmeklēti, kur viņiem tika atklāta smaga sirds asinsvadu slimība un tika sākta intensīva holesterīnu pazeminoša terapija. Dažiem no šiem pacientiem slimība jau bija tik ielaista, ka sirds asinsvados nācās ievietot stentus, tādā veidā novēršot jebkurā brīdī draudošu miokarda infarktu. Palīdzot dažiem cilvēkiem, ir novērsta traģēdija vairākās ģimenēs. Gribu akcentēt, ka šie jaunie vīrieši nebija sūdzējušies par savu veselību, strādāja fiziski aktīvu darbu, vērsās reģistrā tāpēc, ka vienam no vecākiem bijusi agrīni attīstījusies sirds asinsvadu slimība un pašiem bijis paaugstināts holesterīna līmenis.
Mūsdienās – laikā kad nākas saskarties ar fenomenu, ka tauta reizēm šarlatānus uztver par ārstiem un ārstus par šarlatāniem, – ļoti svarīga loma ir pacientu organizācijām, kurās piedalās ar ārstniecību mazāk saistītas personas, kas ar savu stāstu un pieredzi spēj izklāstīt lietas būtību, iespējams, cilvēkiem saprotamākā, vienkāršākā veidā. Milzīgs palīgs un pacientu izglītotājs ir pacientu biedrība ParSirdi.lv, kas rīko patiesi fantastiskus pasākumus gan pacientu izglītošanā, gan motivēšanā laikus pievērsties savai sirds veselībai. Sadarbība ar organizāciju norit ļoti veiksmīgi nu jau vairāk nekā trīs gadus.
Vēlamies atgādināt, ka pat tad, ja holesterīns liekas tikai skaitlis uz papīra, tas ir pamatā sirds un asinsvadu slimībām un ir ļoti vieglprātīgi neizmantot tik vienkāršu asins analīzi kā iespējamo dzīvības glābēju, ģimenes dzīvības glābēju. Šajā kontekstā vēlamies noslēgt šo rakstu ar mudinājumu domāt nevis par slimības seku ārstēšanu, kad bieži jau ir par vēlu, bet sākt domāt par pašas slimības novēršanu. Tikai tad cilvēce kļūs patiesi vesela.
Vairāk par holesterīnu un ģimenes hiperholesterinēmiju: www.parholesterinu.lv.
Rakstu lasiet arī „Ārsts.lv” 2018. gada oktobra numurā!
Portālā "Ārsts.lv" publicēto rakstu pārpublicēšana iespējama tikai tādā gadījumā, ja ir norādīts raksta avots!
