Alberto Sadu: Bezcukura diabēts – reta slimība

Pasaule 28. februārī atzīmēja Reto slimību dienu. Viena no slimībām, ar kuru ģimenes ārsti ikdienā nesaskaras bieži, ir saistīta ar pastāvīgām slāpēm. Vairumā gadījumu pacientiem ar atūdeņošanās pazīmēm ģimenes ārsti rekomendē dzert vairāk šķidruma, taču ir gadījumi, kad izdzertā ūdens daudzumam ir jāpievērš īpaša uzmanība, jo tas var liecināt par veselības problēmām, ko pacients var arī neapzināties. Īpaši tas attiecas uz pacientiem, kas izjūt pastāvīgas slāpes un to uzņemtais ūdens daudzums ir normāls vai lielāks par normu. Rekomendējot dzert vairāk šķidruma, pastāv risks, ka stimulējam pacientu dzert vairāk, tomēr tas nekādi viņam nepalīdz. Šādā gadījumā nevajadzētu aizmirst par tādas diagnozes iespējamību kā bezcukura diabēts.

Bezcukura diabēts ir visai reta slimība, kas ietekmē aptuveni 1 no 25 000 cilvēku vispārējā populācijā, turklāt mazliet biežāk vīriešus (saskaņā ar NHS – Apvienotās Karalistes Valsts veselības aprūpes dienesta datiem). Pētījumu dati (Saborio P. et al.) arī liecina, ka slimības izplatība ir 3 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju populācijā un 60% slimnieku ir vīrieši.

Kas ir bezcukura diabēts?

Bezcukura diabēts (Diabetes insipidus, SSK-10 diagnozes kods – E 23.3) ir patoloģisks veselības stāvoklis, kam raksturīga liela daudzuma zema blīvuma (< 300 mOsm/kg) urīna izdalīšanās un spēcīga slāpju sajūta. Izdalītā urīna daudzums ir liels un var sasniegt aptuveni 20 litrus dienā (sākot no > 3 l/24 h), urīns ir ar zemu blīvumu un bez smakas. Izdzertā šķidruma daudzuma samazināšana maz ietekmē urīna koncentrāciju. Komplikācijas var ietvert atūdeņošanos vai krampju lēkmes. Slimībai ir vairāki paveidi. Tiem visiem ir raksturīga nieru nespēja regulēt ūdens uzsūkšanos atpakaļ organismā, taču šīs nespējas cēloņi un mehānismi atšķiras.

Divas slimības pamatformas ir šādas:

• centrālais (cerebrālais, neirogēnais, hipofīzes vai neirohipofīzes) bezcukura diabēts, kam raksturīga pazemināta antidiurētiskā hormona (ADH; saukts arī par arginīna vazopresīnu [AVP]) sekrēcija;

• nefrogēnais bezcukura diabēts, kam raksturīga pazemināta spēja koncentrēt urīnu tā iemesla dēļ, ka notiek pretestība ADH iedarbībai pašā nierē (nefrona kapsulā).

Vēl divas slimības formas ir gestācijas bezcukura diabēts un primārā polidipsija (dipsogēnais bezcukura diabēts); abas šīs formas izraisa ADH deficīts, taču to cēloņi nav meklējami neirohipofīzes vai nieru defektos.

Visbiežāk centrālo bezcukura diabētu izraisa audzējs vai trauma. Saskaņā ar NHS datiem, trīs biežākie slimības cēloņi ir smadzeņu audzējs, smaga galvas smadzeņu trauma un komplikācijas, kas rodas pēc ķirurģiskas galvas smadzeņu vai hipofīzes operācijas. Turklāt kā bezcukura diabēta cēloņi tiek minēti audzēji citās ķermeņa daļās ar metastāzēm smadzenēs, pēkšņas hipoksijas izraisīti smadzeņu bojājumi, kas var rasties, piemēram, slīkšanas vai insulta dēļ, infekcijas, kas ietekmē smadzenes, piemēram, encefalīts vai meningīts. Ir aprakstīti arī reti gadījumi, kad bezcukura diabēts radies kā sarkoidozes un plaušu tuberkulozes komplikācija. Šo slimību var izraisīt cita reta slimība – iedzimta ģenētiska patoloģija – Volframa sindroms. Jāpiebilst, ka aptuveni trešdaļa visu slimības gadījumu ir saistīti ar autoimūnām patoloģijām, kuru dēļ organisma imūnšūnas uzbrūk ADH sekretējošām šūnām. Šo stāvokļu cēloņi un patoloģiskie mehānismi vēl nav pietiekami izpētīti.

Tāpat kā centrālā bezcukura diabēta gadījumā, arī nefrogēnais bezcukura diabēts visbiežāk ir iegūts dzīves laikā, turklāt visbiežāk to izraisa terapija ar litija preparātiem. Vairāk nekā pusei pacientu, kas ilgstoši lietojuši litija preparātus, rodas dažādas pakāpes nefrogēna bezcukura diabēta pazīmes, kas vairumā gadījumu ir atgriezeniskas, ja terapija tiek atcelta, taču pastāv risks, ka nieru bojājumi būs neatgriezeniski. Citi iegūtā nefrogēnā bezcukura diabēta cēloņi ir hiperkalciēmija, hipokaliēmija, pielonefrīts un urīnvadu obstrukcija. Iedzimtais nefrogēnais bezcukura diabēts ir ļoti reta slimība, kurai izšķir divas formas. Aptuveni 90% gadījumu patoloģiskā gēna mutāciju mātes nodod dēliem, tāpēc slimo vīrieši. Pārējos 10% gadījumu gēna mutācija var izraisīt slimību abiem dzimumiem.

Bezcukura diabēta pazīmes un simptomi

Visām bezcukura diabēta formām ir raksturīgi vienādi simptomi, kas ir saistīti ar nepieciešamību bieži urinēt (poliūriju). Ikdienā izdalītā urīna daudzums ir relatīvi konstants katram pacientam, taču pacientu vidū ļoti atšķirīgs (3–20 l). Nepieciešamība urinēt izraisa mošanos naktī vienu vai vairākas reizes (niktūrija), tāpēc pacients nespēj pilnvērtīgi izgulēties. Šī iemesla dēļ var rasties arī psiholoģiskas problēmas: depresija, noslēgtība, cenšanās izvairīties no publiskiem pasākumiem, ceļošanas u. c. Savukārt bieža urinēšana izraisa atūdeņošanos, tāpēc pacientam rodas vēlme ikdienā uzņemt palielinātu šķidruma daudzumu (polidipsija).

Ja veselības problēma, kas ir izraisījusi bezcukura diabētu, ir atstājusi iespaidu arī uz priekšējo hipofīzes daļu vai hipotalāma centriem, kas izdala atbrīvotājfaktorus, pacientiem var būt šādi simptomi:

• pārlieka nogurdināmība;
• pazemināts libido vai erektilā disfunkcija;
• galvassāpes;
• sausa āda;
• matu zudums.

Fiziskā atradne var mainīties atkarībā no bezcukura diabēta izteiktības un hroniskās dabas; tā var būt pilnīgi normāla vai arī ietvert šādas atradnes:

• hidronefroze ar pilnuma sajūtu mazajā iegurnī, sānu sāpēm vai jutīgumu, vai sāpju iradiāciju uz sēklinieku vai ģenitāliju rajonu;
• dažiem pacientiem ir palielināts urīnpūslis;
• dehidrācija, ja slāpju mehānisms ir bojāts vai ir ierobežota piekļuve šķidrumiem.

Dehidrācija ir galvenā slimības komplikācija. Tās pazīmes ir šādas: slāpes, sausa āda, nogurums, lēnīgums, reibonis, apjukums, vemšana. Smagas dehidrācija gadījumā var sākties krampji, rasties smadzeņu bojājumi un pat nāve.

Ņemot vērā to, ka simptomātika visām slimības formām ir līdzīga, tās diagnostiku jāuztic profesionāļiem – endokrinologiem. Tikai precīza slimības cēloņa noteikšana ļaus to sekmīgi ārstēt vai kontrolēt.

Bezcukura diabēta diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, jāveic šādas laboratorās analīzes:

• 24 stundu laikā jāsavāc urīns, lai noteiktu kopējo urīna tilpumu (izdalās vairāk par 3 l urīna diennaktī). Pirms izmeklējuma veikšanas jāpārtrauc lietot diurētiķi;
• plazmas elektrolītu koncentrācijas un glikozes līmeņa analīzes;
• jānosaka urīna īpatnējais svars (mazāks par 1,005);
• vienlaikus jānosaka asins plazmas (vairāk par 295 mOsm/kg) un urīna (mazāk par 200 mOsm/kg) osmolaritāte;
• ADH līmenis asins plazmā (vairāk par 300 mOsm/kg)

Vispārējā bezcukura diabēta diagnostikas shēma:

• netiek diagnosticēts cukura diabēts (glikozes līmenis asinīs un urīnā);
• pacientam nav hiperkalciēmijas un hipokaliēmijas;
• jāpārliecinās, ka pacientam ir poliūrija (kopējais izdalītā urīna daudzums diennaktī – lielāks par 3 l);
• vienlaikus jānosaka asins plazmas un urīna osmolaritāte (plazmas osmolaritāte 295 mosmol/kg);
• iespējams bezcukura diabēts – pacients jānosūta uz specializētiem izmeklējumiem.

Papildizmeklējumi, ko var nozīmēt ārsts:

• ūdens deprivācijas (Millera–Moza) tests, lai nodrošinātu adekvātu dehidratāciju un maksimālu ADH stimulāciju diagnostiskiem nolūkiem;
• hipofīzes izmeklējumi, tostarp magnētiskās rezonanses izmeklējums un cirkulējošo hipofīzes hormonu (izņemot ADH) mērījumi.

Terapija

Vairums pacientu ar bezcukura diabētu spēj uzņemt pietiekamu šķidruma daudzumu, lai kompensētu organisma atūdeņošanos biežās urinēšanas dēļ, jo slāpes, kas rodas, stimulē lielāku šķidruma daudzuma lietošanu. Tādējādi izdzertā šķidruma daudzums bieži ir līdzīgs izvadītā urīna daudzumam. Ja, dzerot ūdeni, nav iespējams kompensēt šķidruma zudumu un rodas paaugstināts nātrija līmenis asinīs (hipernatriēmija), jānodrošina šķidruma aizvietošana šādā veidā:

• pacientam dod dekstrozes un ūdens šķīdumu vai intravenozi ievada hipoosmolāru šķīdumu attiecībā pret plazmu; sterila ūdens intravenoza lietošana bez dekstrozes nav pieļaujama;
• šķidruma ievadīšana jāveic ar ātrumu, kas nepārsniedz 500–750 ml/s, lai samazinātu plazmas nātrija saturu par aptuveni 0,5 mmol/l stundā.

Farmakoloģiskie terapijas līdzekļi:

• desmopresīns (izvēles medikaments, ārstējot centrālu bezcukura diabētu);
• sintētiskais vazopresīns;
• hlorpropamīds;
• karbamazepīns (lieto reti; jālieto tikai tad, ja citi ārstniecības līdzekļi nespēj nodrošināt vēlamo rezultātu);
• klofibāts;
• tiazīdi;
• nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, piemēram, indometacīns (var lietot nefrogēnā bezcukura diabēta gadījumā, taču tikai tad, ja labāki terapijas līdzekļi nav pieejami).

Izmantotā literatūra

1) www.nhs.uk

2) Saborio, P., Tipton, G. A. and Chan, J. C. 2000. Diabetes Insipidus. Pediatrics in Review An Official Journal of the American Academy of Paediatrics. April, 21(4), 122–129. Iegūts no: https://pdfs.semanticscholar.org/09f5/258ffef16e354eb3834954c06e314e8911d6.pdf

3) Khardori, R. 2020. Diabetes Insipidus. Medscape. Iegūts no: https://emedicine.medscape.com/article/117648-overview

4) Alam, T. and Thomas, S. 2011. Diabetes insipidus secondary to sarcoidosis presenting with caseating granuloma. BMJ Case Rep. Iegūts no: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3063270/

5) Santana, M. F. et al. 2018. Diabetes insipidus secondary to tuberculous meningoencephalitis with hypothalamic involvement extending to the hypophysis: a case report. PubMed. Nov-Dec, 51(6), 865–867. Iegūts no: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30517545/

6) Chellen, S. et al. 2018. Cerebral tuberculomas in a 6-year-old girl causing central diabetes insipidus. BMJ Case Rep. Iegūts no: https://casereports.bmj.com/content/casereports/2018/bcr-2018-226590.full.pdf

7) https://www.merckmanuals.com/professional

8) Kuplā, T. 2016. Bezcukura diabēts. Ārsts.lv. 1. Iegūts no: http://arsts.lv/jaunumi/tatjana-kupla-bezcukura-diabets

Foto: Shutterstock

Rakstu lasiet arī „Ārsts.lv” 2021. gada maija numurā!

Portālā "Ārsts.lv" publicēto rakstu pārpublicēšana iespējama tikai, saskaņojot ar portāla redakciju!